โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
เด็กที่มีอาการดาวน์
:: อาการคริดูซ่าต์ :: |
กลุ่มอาการ คริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome หรือ Cat-cry syndrome) เป็นความ
ผิดปกติของโครโมโซมที่มีรูปร่างผิดปกติลักษณะของผู้ป่วยคือ มีปัญญาอ่อนศีรษะเล็กกว่าปกติ
การเจริญเติบโตช้าหน้ากลม
ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติและคนไข้มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมวร้องซึ่งเป็นที่มา
ของชื่อนี้ สาเหตุของโรค เนื่องจากมี โครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติไป 1
โครโมโซม
โดยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนข้างสั้นของโครโมโซมสั้น
กว่าปกติ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย
โครโมโซมคู่ที่5ผิดปกติไป 1 โครโมโซม
|
เด็กที่มีอาการคริดูซ่าต์
:: อาการไคลเฟลน์เตอร์ :: |
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)
เป็นความผิดปกติที่เกิดกับผู้ป่วยเพศชาย ลักษณะจะมีรูปร่างสูง หน้าอกโต
เป็นหมัน และอาจมีปัญญาอ่อนด้วย พบประมาณ 1.3 คน ต่อผู้ชาย 1000 คน
สาเหตุเนื่องจากมีโครโมโซมผิดปกติคือ โครโมโซมเพศแบบ XXY
ทำให้มีจำนวนโครโมโซม 47 โครโมโซม ซึ่งเกินกว่าคนปกติ 1โครโมโซม
(ในบางกรณีผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อาจจะมีโครโมโซมถึง 48
โครโมโซมเพราะมีโครโมโซมเพศแบบ XXXY)
มีลักษณะดังนี้ เช่น พัฒนาการของลูกอัณฑะการสร้างตัวอสุจิลดลง
สร้างฮอร์โมนเพศชายลดน้อยลง อาการอาจแตกต่างกันได้บ้าง ส่วนใหญ่ที่พบคือ
ลูกอัณฑะเล็กมาก เป็นหมัน แขนยาวขายาว เต้านมโตผิดปกติ
ไม่มีความต้องการทางเพศ และสมรรถภาพทางเพศลดน้อยลงมาก
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะ ในอนาคตอาจมีการนำวิธียีนบำบัดมาใช้ได้
ปัจจุบันมีการให้
ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน
ซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายเนื่องจากผู้ป่วยมีการสร้างฮอร์โมนได้น้อย
พบว่าช่วยให้อาการต่างๆ จากการขาดฮอร์โมนนี้ดีขึ้นได้บ้าง
สำหรับปัญหาเรื่องเป็นหมัน หรืออัณฑะไม่สามารถตรวจอสุจิได้นั้น
เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์อาจต้องทำการตรวจเป็นรายไป
เนื่องจากยังมีโอกาสที่ผู้ป่วยบางรายสามารถสร้างอสุจิได้
|
โครโมโซมเพศแบบ XXXY
|
|
ลักษณะของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
|
|
|
|
|
|
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น