วันเสาร์ที่ 18 สิงหาคม พ.ศ. 2555

โรคทางพันธุกรรม

  โรคทางพันธุกรรม

อาการดาวน์  |   อาการคริดูซ่าต์   |   อาการไคลเฟลน์เตอร์   |   อาการเทอร์เนอร์
ความผิดปกติในโครโมโซมเพศ  |   โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

   :: อาการดาวน์ ::

       กลุ่มอาการดาวน์ หมายถึงโรคกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่ง ในคนปกติจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง แต่คนที่เป็นโรคนี้จะมีโครโมโซมจำนวน 47 แท่งโดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งถือเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด อุบัติการณ์เท่ากับ 1:800 ของทารกแรกเกิด
พบในทุกเชื้อชาติ สามารถเกิดได้กับทุกๆ คน เด็กจะมีลักษณะที่เฉพาะ เช่น ใบหน้ามักจะกลม
ศีรษะค่อนข้างเล็กและท้ายทอยแบน ดั้งจมูกแบน หางตาเฉียงขึ้นบน นิ้วมือและนิ้วเท้ามักจะสั้น
กล้ามเนื้อที่อ่อนนิ่ม มีพัฒนาการและการเจริญเติบโตที่ล่าช้า ซึ่งความรุนแรงจะมากน้อยแตกต่างกัน
ในแต่ละคน พบความผิดปกติทางร่างกายของระบบต่างๆ ร่วมด้วย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
ภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง ปัญหาด้านการได้ยินและด้านสายตา เป็นต้น จึงควรได้รับคำปรึกษาดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง และยืนยันการวินิจฉัยโดยการส่งตรวจโครโมโซม
โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง    

เด็กที่มีอาการดาวน์ 


 :: อาการคริดูซ่าต์ ::
    
       กลุ่มอาการ คริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome หรือ Cat-cry syndrome)
เป็นความ
ผิดปกติของโครโมโซมที่มีรูปร่างผิดปกติลักษณะของผู้ป่วยคือ มีปัญญาอ่อนศีรษะเล็กกว่าปกติ
การเจริญเติบโตช้าหน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติและคนไข้มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมวร้องซึ่งเป็นที่มา ของชื่อนี้ สาเหตุของโรค เนื่องจากมี โครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติไป 1 โครโมโซม โดยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนข้างสั้นของโครโมโซมสั้น กว่าปกติ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย
      
  
โครโมโซมคู่ที่5ผิดปกติไป 1 โครโมโซม
เด็กที่มีอาการคริดูซ่าต์


  :: อาการไคลเฟลน์เตอร์ ::
    
        กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)
เป็นความผิดปกติที่เกิดกับผู้ป่วยเพศชาย ลักษณะจะมีรูปร่างสูง หน้าอกโต เป็นหมัน และอาจมีปัญญาอ่อนด้วย พบประมาณ 1.3 คน ต่อผู้ชาย 1000 คน สาเหตุเนื่องจากมีโครโมโซมผิดปกติคือ โครโมโซมเพศแบบ XXY ทำให้มีจำนวนโครโมโซม 47 โครโมโซม ซึ่งเกินกว่าคนปกติ 1โครโมโซม (ในบางกรณีผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อาจจะมีโครโมโซมถึง 48 โครโมโซมเพราะมีโครโมโซมเพศแบบ XXXY) มีลักษณะดังนี้ เช่น พัฒนาการของลูกอัณฑะการสร้างตัวอสุจิลดลง สร้างฮอร์โมนเพศชายลดน้อยลง อาการอาจแตกต่างกันได้บ้าง ส่วนใหญ่ที่พบคือ ลูกอัณฑะเล็กมาก เป็นหมัน แขนยาวขายาว เต้านมโตผิดปกติ ไม่มีความต้องการทางเพศ และสมรรถภาพทางเพศลดน้อยลงมาก ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะ ในอนาคตอาจมีการนำวิธียีนบำบัดมาใช้ได้
       ปัจจุบันมีการให้ ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายเนื่องจากผู้ป่วยมีการสร้างฮอร์โมนได้น้อย พบว่าช่วยให้อาการต่างๆ จากการขาดฮอร์โมนนี้ดีขึ้นได้บ้าง สำหรับปัญหาเรื่องเป็นหมัน หรืออัณฑะไม่สามารถตรวจอสุจิได้นั้น เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์อาจต้องทำการตรวจเป็นรายไป เนื่องจากยังมีโอกาสที่ผู้ป่วยบางรายสามารถสร้างอสุจิได้

โครโมโซมเพศแบบ XXXY

ลักษณะของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์




ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น